preservar o recuperar la funció de les cèl·lules afectades." Es tracta del desenvolupament de ChromAgeNet, una eina d'intel·ligència artificial
Envellir és un procés natural. Així i tot, acumular anys es considera el principal factor de risc per als problemes de salut més prevalents al planeta, com ara el càncer o l’Alzheimer. Ara, però, investigadors catalans han desenvolupat una eina d’intel·ligència artificial d’aprenentatge profund que detecta canvis subtils associats a l’edat en com s’hi emmagatzema l’ADN per explorar possibles estratègies per preservar o recuperar la funció de les cèl·lules afectades
Efectivament, la frase descriu una fita científica molt recent d'aquest setembre de 2026. El text es completa així: "...preservar o recuperar la funció de les cèl·lules afectades."
- L'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), liderat per la investigadora ICREA Maria Carolina Florian.
- El Barcelona Supercomputing Center (BSC), amb l'equip de Paula Petrone.
- L'Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal), amb la recerca doctoral de Pablo Iáñez Picazo. [1, 2, 3, 4]
- La metàfora de la biblioteca: Els investigadors expliquen que l'ADN dins del nucli cel·lular funciona com una biblioteca comprimida. Amb l'edat, l'organització d'aquesta "biblioteca" es desendreça, cosa que fa que certs gens s'apaguin o es tornin inaccessibles. [1]
- Detecció microscòpica: ChromAgeNet analitza imatges microscòpiques en 3D del nucli de les cèl·lules (en una estructura anomenada cromatina) i detecta canvis subtils o desorganitzacions estructurals que l'ull humà no pot percebre a simple vista. [1, 2]
- Cerca de fàrmacs per al "rejoveniment": Durant els experiments (fets amb ratolins), el model va ser capaç de detectar com l'aplicació de certs compostos epigenètics tornava a donar a la cromatina un aspecte molt similar al de les cèl·lules joves. [1]
Un proyecto desarrollado en Barcelona muestra la esencia genética humana como nunca antes
El proyecto ha sido posible gracias a la colaboración entre el Centro de Regulación Genómica y el Barcelona Supercomputing Center, que cuenta con el Marenostrum 5, el computador más potente de España.
Los equipos científicos del BSC y el CRG, delante del superordenador MareNostrum 5.
Al nacer comienzan las comparaciones. ‘Este bebé tiene la nariz de papá y los ojos de mamá’ es una de las frases más manidas de las visitas al hospital. Y tienen parte de razón. El baile genético que ocurre durante la concepción y desarrollo del embrión da lugar a una mezcla de los dos progenitores. Esta mezcla en sí supone la creación de un ser humano único, un ser individual con su propia forma de experimentar el mundo y que vivirá una vida única. Aún en hermanos gemelos, que son genéticamente idénticos, variaciones posteriores del denominado epigenoma darán lugar a características únicas y sutiles diferencias que permitirán distinguirlos.
Pero, especialmente cuando globalización era la excepción y no casi la norma, estos seres humanos únicos compartían características de la comunidad de la que partían. Bien sean tonos de piel, color de ojos o de pelo, tamaño del cuerpo u otros rasgos peculiares. En la actualidad estas características siguen palpables, y desde que Mendel experimentara con los guisantes, sabemos que toda esta información está controlada por los genes.
Por ello, cuando las revistas científicas más prestigiosas, Nature y Science,publicaron los resultados del Proyecto Genoma Humano en el año 2001 y establecieron el genoma humano de referencia, el mundo estaba expectante. Ahora teníamos en nuestras manos ‘el libro de instrucciones de crear un ser humano’, un genoma de referencia con el que comparar a toda la humanidad. ¿El problema? Que este libro (y sus posteriores versiones) han sido creados sobre todo a partir de personas de ascendencia europea.
Recientemente, para tratar de detectar las diferencias entre las distintas poblaciones, se está creando el Proyecto Pangenoma Humano, que junta a individuos de distintas etnias. Pero un estudio pionero del Barcelona Supercomputing Center y el Centro de Regulación Genómica publicado en la revista Nature Communications ha rizado el rizo y ha detectado miles de variables procedentes de otras poblaciones estudiando otra parte fundamental del genoma: El transcriptoma.
Los genes de distintas ascendencias esconden secretos invisibilizados
"La mayoría de la secuenciación genética realizada hasta ahora procede de personas europeas, de modo que los catálogos de referencia que utilizamos pueden carecer de genes o transcritos que existan únicamente en poblaciones no europeas", señala el Dr. Roderic Guigó, coautor principal del estudio e investigador del Centro de Regulación Genómica en Barcelona y profesor en la Universidad Pompeu Fabra. "Si una variante genética cae en uno de estos genes ausentes, asumimos que no tiene ningún efecto biológico. En algunos casos, esa suposición podría ser sencillamente errónea", añade.
Un claro ejemplo de esta variedad proviene de un estudio publicado en 2023, en el que se mostraba como ciertas comunidades andinas, en la actual Perú, tienen genes especializados en la digestión del almidón de patata. El cambio, aunque sutil, supone una ventaja cuando la dieta está compuesta mayoritariamente por este tubérculo, ya que cada comida aporta más energía y, por tanto, mayor probabilidad de supervivencia.
Como señala el primer autor del estudio Pau Clavell Revelles: “Los mapas génicos se utilizan cada día en los laboratorios, pero estamos dejando fuera enormes segmentos de la población mundial. Este estudio muestra, por primera vez, cuánto nos estábamos perdiendo”.
Además, estos cambios pueden tener implicaciones mucho mayores para la salud. Según nos explica Pau, en países de ascendencia africana se ha podido ver que algunas de las moléculas broncodilatadoras que se emplean para el tratamiento del asma no funcionan correctamente, o que ciertos anticoagulantes, en las dosis que se dan en Europa, no funcionan en Asia. Por ello, estudiar la variabilidad no sólo supone aprender más acerca de la presión evolutiva que hemos sufrido los humanos a lo largo de la historia, sino que también es vital a hora de crear la medicina personalizada.
El ordenador más potente de España al servicio de la genética
Pero como comentábamos, en el estudio, el equipo no ha analizado el ADN, sino que se ha centrado en el ARN, las copias del ADN que la célula crea para enviar información a sus orgánulos o a otras células. Concretamente, ha tomado ARN de las células sanguíneas de 43 personas de 8 poblaciones: Yoruba (Nigeria), Luhya (Kenia), Mbuti (Congo), chinos Han, indios Telugu, peruanos de Lima, judíos asquenazíes y europeos de Utah, lo que ofrecen una variabilidad mucho mayor que las europeas, pero también suponen un reto técnico casi inabarcable.
Para llevar a cabo el análisis de más de 800 millones de secuencias resultantes, han necesitado emplear el Marenostrum 5, el supercomputador construido en 2023 que se encuentra en la Ciudad Condal. Sin este enorme poder computacional, la tarea habría resultado imposible. Pero tras solo 48 de computación, y otras muchas de revisión de resultados, los investigadores identificaron 41.000 transcritos potenciales ausentes en los mapas oficiales de GENCODE. Es decir, hallaron 41.000 variables que podrían tener un efecto en la salud de poblaciones distintas a la europea y que no se encontraban en las referencias.
Tras la posterior revisión, encontraron 2.267 transcritos específicos de las poblaciones, que se encontraban presentes en un solo grupo y ausentes en todos los demás, así como otros 773 transcritos que provenían de una región desconocida del genoma. Es decir, que encontraron posibles genes característicos de ciertas regiones y algunos que no se han descrito hasta ahora.
Cómo nos afecta
"Observamos que muchos de los nuevos transcritos sesgados por ascendencia aparecen en genes ya asociados a enfermedades autoinmunes, asma y rasgos metabólicos", afirma la Dra. Marta Melé, coautora principal del estudio y jefa de grupo en el BSC. Teniendo una visión más amplia, los investigadores y médicos especializados en genética podrán tener más información a la hora de diagnosticar enfermedades y adecuar tratamientos a personas que acudan a sus consultas.
Aún así el estudio cuenta con ciertas limitaciones que resaltan los propios autores. Principalmente, que únicamente se ha realizado con 43 muestras y un único tipo de células, las sanguíneas, que expresan genes de forma diferente a otras, como pueden ser las neuronas. Sin embargo, realizar el estudio con más muestras de tejido supondría un nivel de complejidad técnica mucho mayor y, probablemente, un consorcio de investigadores internacional dedicado a ello durante años, como ocurrió en su día con el Proyecto Genoma Humano y como está sucediendo con el Pangenoma humano, que trata de traer más diversidad a la secuencia de ADN de referencia.
Pero el bien que podría aportar para la humanidad la creación de esta base de datos, que han denominado ‘Pantranscriptoma humano’ bien vale la pena el esfuerzo. En palabras de la Dra. Melé: "El pangenoma nos informa sobre la diversidad del ADN; es, esencialmente, un libro de instrucciones. El pantranscriptoma nos indica qué palabras son importantes en cada célula de nuestro cuerpo. Ambos son esenciales para comprender plenamente la diversidad humana". Además, señala la Dra. Reese, investigadora posdoctoral en el BSC. "Creemos firmemente que cualquier resultado obtenido aquí es solo la punta del iceberg". Por lo que esperan seguir realizando descubrimientos en los próximos año
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